I många år har möjligheterna att behandla medfödd dövhet varit begränsade. Men nu visar en ny studie att genterapi inte bara är möjlig, utan också effektiv.
Forskare vid Karolinska Institutet har tillsammans med kollegor i Kina behandlat tio patienter med medfödd dövhet eller grav hörselnedsättning. Alla visade förbättring.
Det här är ett stort framsteg inom genetisk behandling av dövhet och en utveckling som kan förändra livet för både barn och vuxna, säger Maoli Duan, överläkare och docent vid Karolinska Institutet.
Deltagarna i studien var mellan ett och 24 år gamla. Samtliga led av en specifik genetisk defekt, en mutation i den så kallade OTOF-genen.
Genen är ansvarig för att kroppen ska kunna bilda otoferlin, ett protein som spelar en avgörande roll i överföringen av ljudsignaler från innerörat till hjärnan. Utan det proteinet når inte ljudet fram.
Forskarna använde ett modifierat virus för att leverera en frisk version av genen till hörselsnäckan för att behandla dövhet. Injektionen gavs genom ett membran som kallas det runda fönstret, och behandlingen skedde bara vid ett enda tillfälle. Trots det var effekten påtaglig redan efter några veckor.
När forskarna följde upp resultaten sex månader senare kunde alla patienter höra betydligt bättre. I genomsnitt förbättrades hörseltröskeln från 106 decibel till 52, en förändring som kan göra skillnad mellan total tystnad och normal vardagskommunikation.
De mest påtagliga framstegen sågs hos barn mellan fem och åtta år. En sjuårig flicka började redan efter fyra månader prata med sin mamma utan hörhjälpmedel.
Men också tonåringar och vuxna fick förbättrad hörsel, vilket gör behandlingen särskilt lovande även för äldre patienter.
Säkerheten har varit en viktig fråga i arbetet. Inga allvarliga biverkningar rapporterades.
Den vanligaste effekten var en tillfällig minskning av vita blodkroppar av typen neutrofiler, men inga andra komplikationer uppstod under uppföljningen som pågick i upp till ett år.
Mindre studier i Kina har tidigare visat positiva resultat hos barn, men det är första gången metoden testas även hos tonåringar och vuxna, säger Maoli Duan.
Forskargruppen ser nu framåt. Flera andra genmutationer, som GJB2 och TMC1, är vanligare orsaker till dövhet. Dessa är mer tekniskt komplicerade att behandla, men djurförsök visar lovande resultat.
Att få tillbaka hörseln innebär mer än bara att kunna prata i telefon. Det påverkar sociala sammanhang, självständighet och livskvalitet. För äldre som tidigare levt i tystnad öppnar sig nu nya möjligheter – kanske till och med att höra barnbarnens röster för första gången.
Studien publiceras i Nature Medicine och är ett samarbete mellan Karolinska Institutet, flera sjukhus i Kina och företaget Otovia Therapeutics. Flera av forskarna bakom studien är knutna till företaget.
Flera av studiedeltagarna fick en kraftigt förbättrad hörsel som kan få stor betydelse för dessa patienters livskvalitet, säger Maoli Duan.
Inga kommentarer:
Skicka en kommentar