Thalassemi, orsak, symtom, diagnos och behandling
Thalassemi är en grupp ärftliga sjukdomar som påverkar generna som kodar för hemoglobin. Det kan leda till blodbrist, anemi, i olika grader. Att leva med sjukdomen kan vara en daglig kamp med många medicinska, ekonomiska och sociala utmaningar. Thalassemi är en ärftlig blodsjukdom som orsakar brist på hemoglobin, det syrebindande proteinet som finns i de röda blodkropparna. Det är ett samlingsnamn för flera olika varianter av tillståndet med det gemensamt att det kan leda till anemi, blodbrist. Thalassemi kan idag behandlas med stamcellstransplantationer eller symtomatiskt med blodtransfusioner samt med ett specifikt cellgift. Senaste vetenskapliga framstegen är genterapi som i framtiden kan hjälpa patienter som inte har en matchad, närbesläktad donator tillgänglig. Medianåldern för dödsfall vid thalassemi är nästan 30 år lägre än för befolkningen i allmänhet. I Norden är thalassemi ett ovanligt tillstånd, men det finns inga säkra uppgifter på hur många personer som har diagnosen. Trol...
