Medfödd brist på sköldkörtelhormon

Medfödd brist på sköldkörtelhormon är en ovanlig sjukdom. Barnet kan få behandling innan han/hon får symtom om sjukdomen upptäcks tidigt. Alla nyfödda barn testas. Sjukdomen kallas även kongenital hypotyreos.

Det finns flera orsaker till medfödd brist på sköldkörtelhormon. Hos nästan alla barn med sjukdomen har inte sköldkörteln bildats och utvecklats som den ska under fosterlivet. En del barn saknar sköldkörteln helt, medan andra har en sköldkörtel som är mindre än den ska vara. Andra mer sällsynta orsaker är medfödda förändringar i själva bildandet av sköldkörtelhormon.

Hos en del barn är bristen på sköldkörtelhormon övergående, medan den hos andra finns kvar under hela livet. Oftast finns ingen förklaring till varför sköldkörteln inte utvecklats som den ska eller varför produktionen av sköldkörtelhormon inte fungerar. Ibland kan någon av föräldrarna också ha medfödd brist på sköldkörtelhormon, men det är mycket ovanligt.

Under graviditeten får barnet tillräckligt med sköldkörtelhormon genom moderkakan. Barnet har därför vanligtvis inga tecken på brist på sköldkörtelhormon när han/hon föds. Det utvecklas heller inga symtom om barnet behandlas med sköldkörtelhormon tidigt.

Det tar ganska långt tid innan några symtom märks. Hur svåra symtomen är beror på hur stor hormonbristen är. Det kan variera från barn till barn.

Ett eller flera av följande symtom kan tyda på brist på sköldkörtelhormon:

Barnet vill inte äta

Barnet suger dåligt

Barnet har låg kroppstemperatur

Barnet har måttlig gulsot som inte ger med sig

Barnet har ett lite hest skrik

Barnet är trött och vill sova mer

En del nyfödda barn med brist på sköldkörtelhormon är mycket stillsamma.

Den stora fontanellen kan vara extra stor. Fontanellen är mellanrummet mellan huvudets skallben. Många barn med hypotyreos får så kallat navelbråck om de inte får behandling. Barnets utveckling blir också försenad om behandling med sköldkörtelhormon inte påbörjas tidigt.

Alla nyfödda barn får lämna ett blodprov ungefär två dagar efter födseln. I provet undersöks bland annat om barnet har medfödd brist på sköldkörtelhormon. Barnet undersöks sedan direkt av en barnläkare om blodprovet tyder på att han/hon har brist på sköldkörtelhormon. Nya blodprover tas.

Barnet kan få behandling direkt vid första besöket hos barnläkaren. Det sker om läkaren misstänker att barnet har en medfödd brist på sköldkörtelhormon. Är misstanken inte lika hög väntar läkaren in svaren på de första blodproverna innan en eventuell behandling startar.

Barnet får behandling i form av tabletter med läkemedlet levotyroxin. Du kan krossa tabletterna och blanda med lite bröstmjölk eller bröstmjölksersättning. Behandlingen bör komma igång så snart som möjligt för att hjärnans utveckling inte ska hinna påverkas.

När barnet har fått behandling i två veckor brukar en undersökning göras. Då undersöks barnet av barnläkare och blodprov tas för att mäta halterna av sköldkörtelstimulerande hormon TSH och sköldkörtelhormon T4. Provet tas från ett blodkärl i barnets hand eller fot. Barnet kan amma eller få lite sockerlösning i munnen för att lindra obehaget vid sticket.

Ibland kan hormondosen behöva ändras. Under barnets första månader brukar det bli ganska täta återbesök. Därefter görs undersökningar ungefär var tredje månad under de första två levnadsåren.

De flesta barn med medfödd brist på sköldkörtelhormon behöver fortsätta ta läkemedel hela livet. Hos en del barn görs ett försök att avsluta behandlingen med sköldkörtelhormon när barnen är tre till fyra år gamla. Då är hjärnan inte längre beroende av sköldkörtelhormon för sin utveckling.

Den medfödda bristen på sköldkörtelhormon brukar inte ge några besvär eller komplikationer om barnet får behandling tidigt. De flesta barn blir symtomfria och utvecklas som de ska om doseringen av läkemedlet är rätt och behandlingen sköts korrekt.

Ett barn med nedsatt sköldkörtelfunktion kan få diagnosen kretinism. Det innebär att barnets tillväxt och utveckling försenas. Bristen på hormon kan påverka kroppen på flera sätt. Får barnet kretinism tidigt i livet är risken stor att hen även får en intellektuell funktionsnedsättning.

Sköldkörteln sitter på halsens framsida strax nedanför struphuvudet. Den kallas även tyreoidea.

Körteln bildar de två hormonerna trijodtyronin och tyroxin som har flera viktiga funktioner i kroppen. Trijodtyronin kallas ibland T3 och tyroxin T4. Hormonerna styr bland annat ämnesomsättningen och är nödvändiga för att barnet ska växa bra. De har också en mycket stor betydelse för hjärnans utveckling under barnets första två till tre år.

Sköldkörtelns funktion styrs i sin tur av hormonet TSH. Det är ett tyreoideastimulerande hormon som bildas av hypofysen som sitter i hjärnan.

Du kan söka vård på vilken vårdcentral eller öppen specialistmottagning Du vill i hela landet. Ibland krävs det remiss till den öppna specialiserade vården.

Du ska få vara delaktig i Din vård. För att kunna vara det behöver Du förstå informationen som Du får av vårdpersonalen. Ställ frågor om det behövs. Du ska t ex få information om behandlingsalternativ och hur länge Du kan behöva vänta på vård. 

Du har möjlighet att få hjälp av en tolk om Du inte pratar svenska. Du har också möjlighet att få hjälp av en tolk om Du t ex har en hörselnedsättning.