Sällsynta diagnoser och hälsotillstånd

Att leva med en sällsynt diagnos eller ett sällsynt hälsotillstånd innebär ofta att behovet av vård och stöd kan bli komplicerat och livslångt. Sällsynta dagen 28 februari är en möjlighet att lyfta medvetenheten om sällsynta hälsotillstånd, och öka kunskap hos såväl allmänhet som vårdpersonal.

Med en sällsynt diagnos eller ett sällsynt hälsotillstånd menas en sjukdom, skada, störning eller förändring i kroppsfunktionen, som endast en liten andel av befolkningen har. I Sverige definierar man ett sällsynt hälsotillstånd som ett tillstånd som förekommer hos färre än 5 av 10 000 invånare.

Ungefär 500 000 personer i Sverige beräknas ha en sällsynt diagnos eller hälsotillstånd. Att man inte vet den exakta siffran beror på att det inte finns något samlat diagnosregister för sällsynta hälsotillstånd. Det finns ett register för varje specifik diagnos, men inget samlat för den stora gruppen med sällsynta hälsotillstånd. Det finns idag cirka 7 000 sällsynta hälsotillstånd, och fler blir det vartefter medicinsk forskning gör framsteg. I dagarna har man börjat prata om att det är tio tusen sällsynta diagnoser, eftersom det nu inkluderas cancer och infektion i begreppet.

Att leva med en sällsynt diagnos eller ett sällsynt hälsotillstånd innebär ofta att behovet av vård och stöd kan bli komplicerat och livslångt. Personer med sällsynta diagnoser och funktionsnedsättningar kan behöva ha mellan 40 och 120 vård- och samhällskontakter för att få vardagen att fungera.

Eftersom diagnoserna är sällsynta saknas ofta tillräcklig kunskap i hälso- och sjukvården. Är ett tillstånd ovanligt kan det dröja innan läkare ställer rätt diagnos.  Symtomen vid olika sjukdomar skiljer sig inte bara åt mellan olika diagnoser, utan kan också skilja sig åt mellan olika individer med samma sjukdom.

Malin Grände, kanslichef på Riksförbundet Sällsynta Diagnoser, berättar,  våra medlemmar beskriver att de hos läkare mötts med orden, ”Det är så sällsynt, så det kan Du inte ha”. Men faktum är att det inte är ovanligt att vara sällsynt.

Okunskap gör att man som patient upplever sig bli bemött med oförståelse. Enligt vår medlemsundersökning har tre av tio personer med sällsynt hälsotillstånd nekats vård på grund av sitt sällsynta tillstånd. Man kan ha sökt för halsfluss eller förstoppning, men läkare har inte vågat behandla på grund av bristande kunskap kring grunddiagnosen. Många i vården vet inte var man hittar information om specifika, sällsynta tillstånd, berättar Malin Grände.

Även hos Försäkringskassan och socialtjänsten, eller i skolan och hos andra samhällsaktörer, kan det saknas erfarenhet och kunskap om sällsynta diagnoser. Det ställer stora krav på varje enskild persons förmåga att argumentera för och beskriva sina behov. Här kan man ha stor hjälp av Riksförbundet Sällsynta Diagnoser.

Det är svårt att orka med att strida för sina rättigheter om man har ett sjukt barn eller är sjuk själv. Vi som orkar gör jobbet.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser är en intresseorganisation för de som har sällsynta hälsotillstånd.  Förbundet fyller 25 år i år, och har ett välutvecklat samarbete inom Norden genom SBONN, Sällsynta Brukarorganisationers Nordiska Nätverk. Förbundet ingår också i det europeiska nätverket EURORDIS och i den internationella sammanslutningen RDI, Rare Diseases International.

Riksförbundet Sällsynta Diagnoser har närmare  17 000 medlemmar, och de är fördelade på 71 olika diagnosföreningar. Det finns också cirka 200 medlemmar som saknar en egen förening. Var och en av de små diagnosgrupperna kan ha svårt att synas och höras eftersom gruppen är så liten. Genom att samla många mindre diagnoser i en större förening blir möjligheten att hjälpa och påverka större.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser arbetar för att personer som har en sällsynt diagnos ska få bättre levnadsvillkor, förbättrad vård och tillräckligt stöd. Genom att träffas på möten, under helger eller på sommarläger sker ett erfarenhetsutbyte mellan de olika medlemmarna.

Med så många olika diagnoser och hälsotillstånd är det så klart en väldigt heterogen grupp, berättar Malin Grände. Hon fortsätter, tillsammans blir vi starkare. Det är svårt att nå fram med frågor och påverkansarbete om man bara är fem personer med ett visst hälsotillstånd.

Majoriteten av medlemmarna har genetiska diagnoser, och de flesta har haft sitt hälsotillstånd sedan de var nyfödda. Gemensamma nämnare för de många olika genetiska hälsotillstånden är att det varar hela livet, man har ärvt det av sina föräldrar och för det vidare till sina barn.

"Sällsynta dagen" startades som ett svenskt initiativ 29 februari 2008. Man valde skottdagen det året för att symbolisera sällsyntheten hos de olika diagnoserna. Nu uppmärksammas denna dag den sista februari varje år  över hela världen under namnet ”World Rare Disease Day”. I över 100 länder i världen uppmärksammas denna dag med kampanjer och filmer i sociala medier, eller genom att lysa upp byggnader i de olika hälsotillståndens symbolfärger.

Sällsynta dagen anordnas och leds av patienterna själva, men alla, inklusive familjer, hälso- och sjukvårdspersonal, forskare, politiker och allmänheten kan delta. Syftet är att öka kunskapen om sällsynta diagnoser och rikta fokus mot lika rättigheter och möjligheter för de som drabbats.

På Riksförbundet Sällsynta diagnosers hemsida finns mer information om vad som händer runt Sällsynta dagen 2023.

Socialstyrelsen har en kunskapsdatabas  om fler än 300 sällsynta hälsotillstånd. Ny information läggs till varje år, och texterna som redan finns där uppdateras och granskas regelbundet av medicinska expertgrupper. Informationstexterna på Socialstyrelsens sida är till för dig som arbetar inom vård, omsorg, skola och socialtjänst. Den vänder sig också till dig som lever med ett sällsynt hälsotillstånd, dina närstående och andra personer som du har kontakt med. Även för myndigheter kan kunskapsdatabasen vara användbar.

Orphanet är en europeisk referensportal på internet för information om sällsynta diagnoser och läkemedel som används vid sällsynta hälsotillstånd. Även den riktar sig till forskare, läkare och patienter och har omkring 40 000 besök varje dag. Orphanets mål är att förbättra diagnos, vård och behandling för patienter med ovanliga diagnoser. I databasen finns gratis och lättillgänglig information om tusentals sällsynta diagnoser, specialister, forskningsprojekt, pågående kliniska studier, läkemedel och patientorganisationer.

Ågrenska  är ett nationellt kunskapscentrum för sällsynta diagnoser. En del av deras arbete är att ge vägledning och stöd för barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar och sällsynta diagnoser. De erbjuder webbaserade utbildningar, och bedriver olika verksamheter för personer med funktionsnedsättning och deras familjer. Även personal från sjukvård, skola, socialomsorg, försäkringskassa, arbetsförmedling eller habilitering kan vända sig till Ågrenska för vägledning. Ågrenska erbjuder också korttidsvistelser och sommarläger för unga med funktionsnedsättning.

Sök efter information hos patientföreningen. Bjud in föreningen till möten, föreläsningar och kongresser. Vill Du veta mer om sällsynta hälsotillstånd, åk till föreningens sommarläger, där träffar Du flera individer som lever med sällsynt hälsotillstånd och får kunskap direkt från dem. Och glöm inte, även hälso- och sjukvårdspersonal är varmt välkomna att bli medlemmar i patientföreningen.

t